Нужны ли генетические анализы при планировании беременности?
Во время подготовки к беременности врач порекомендует женщине пройти определенный список исследований, но генетических анализов среди них, скорее всего, не будет.
Есть несколько причин, по которым он может посоветовать будущим родителям обратиться за консультацией к генетику:
- у одного из супругов есть наследственное заболевание или порок развития;
- в семье есть ребенок с наследственными заболеваниями или пороками развития;
- будущие родители состоят в кровнородственном браке;
- возраст будущей матери старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
- был самопроизвольный выкидыш, мертворождение;
- была угроза прерывания беременности;
- случаи приема лекарств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды на ранних сроках беременности.
Важно понимать, что генетический анализ, выполненный при планировании беременности, не даст вам точного ответа на вопрос, каким родится ребенок, а лишь позволит оценить степень генетического риска возникновения различных заболеваний в конкретной семье и у ее потомков. Он основан на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать риск зависит в основном от точности диагноза и полноты данных о семьях супругов, поэтому важно вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников. Тяжесть риска оценивают по полученным процентам.
Путем расчетов получают определенное значение генетического риска:
до 5% — низкий риск; 6 — 20 % — средний, медики рекомендуют применение методов пренатальной диагностики; 20% и более — высокий риск, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.
Генетический анализ при беременности. Когда и какие методы диагностики используют?
Существует много методов, которые медики используют для обследования. Клинико-генеалогический метод помогает собрать и проанализировать родословную, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.
Цитогенетический метод позволяет изучить хромосомный набор человека. Есть ряд случаев, когда врачи назначают это исследование:
- женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций);
- девушкам, страдающим невынашиванием беременности;
- женщинам, имеющим в анамнезе мертворожденных или детей, умерших в раннем возрасте неясных причин;
- родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью.
Методы пренатальной диагностики беременных
Эти методы значимо повышают эффективность генетического анализа и позволяют более точно прогнозировать риски возникновения патологии. Некоторые из них, при условии проведения их в установленный срок, позволяют приблизить точность диагностики до 100%. При этом все эти методы можно разделить на неинвазивные (не требуют хирургического вмешательства) и инвазивные (хирургические).
Ультразвуковое исследование в I и II триместрах. Существует зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ, некоторые из них можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. При этом точность диагностики к концу II триместра достигает 100%. УЗИ проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а при среднем и высоком генетическом риске — каждые 3-4 недели.
Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины. Генетический анализ крови при беременности производится во II триместре (16-20 неделя) и дает возможность выделить женщин с риском развития порока нервной системы плода, с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз подтверждается или опровергается с помощью других методов диагностики, проводимых на определенных сроках беременности (УЗИ и др.).
Также, используют инвазивные (хирургические) методы диагностики, когда получают и исследуют клетки плода в качестве диагностического материала. Эти методы могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности, их применяют только в случаях высокого генетического риска.
